zaburzenia o podłożu autoimmunologicznym - zespół Turnera wiąże się z większym ryzykiem występowania celiakii, zapalenia jelit czy choroby Hashimoto; zaburzenia narządu wzroku - u pacjentek z zespołem Turnera nierzadko diagnozuje się niedowidzenie, zeza, opadanie powieki, zaćmę, jaskrę czy odwarstwienie siatkówki. Choroby genetyczne to zaburzenia, które spowodowane są najczęściej nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Mimo, iż uważane są za rzadkie, każdego roku dotykają miliony osób na świecie. W tej zakładce dowiesz się, czym są choroby, wady i mutacje dziedziczone, a także poznasz rzadkie choroby genetyczne u Liszaj twardzinowy (łac. LS, lichen sclerosus) jest przewlekłą chorobą skóry. Charakteryzuje się występowaniem chronicznego stanu zapalnego i pojawianiem się białych zmian grudkowych. Należy do rzadko występujących schorzeń. Dermatoza ta ma charakter niezłośliwy. Obejmuje zarówno naskórek, jak i skórę właściwą chorego. Niektóre choroby genetyczne u dzieci są trudne do wykrycia, ale zdjęcia zwierząt i ludzi z takimi chorobami mogą pomóc w ich identyfikacji. Zdjęcia mogą również pomóc w edukacji społeczeństwa o chorobach genetycznych u dzieci i ich leczeniu. Poprzez odpowiednie wsparcie dla rodziców i dzieci możemy lepiej zrozumieć i leczyć te Badania metaboliczne noworodków i dzieci – badania genetyczne. 👉 Wczesna diagnoza choroby metabolicznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia i wprowadzenia diety. Dzięki niej można maksymalnie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć wprowadzenie leczenia, a więc dać dziecku szansę na normalne Pojawienie się wysypki na ciele może mieć różne przyczyny. Wysypka może być objawem: reakcji alergicznej. przez zatrucia lekami. kontaktu z substancją chemiczną (np. jodem) choroby zakaźnej (zarówno wirusowej, jak i bakteryjnej). , Niepokojące zmiany na skórze lub błonach śluzowych mają zwykle postać krost, pęcherzy, plam Nic nie mogę dla niego zrobić. AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood), czyli naprzemienna hemiplegia dziecięca to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Szacuje się, że przytrafia się raz na milion urodzeń. Większość lekarzy o niej nie słyszała, nic więc dziwnego, że dzieci chore na AHC czekają na właściwą diagnozę latami. Czerniak jest jednym z najczęstszych nowotworów u dorosłych (5. co do częstości u mężczyzn, 7. u kobiet). U dzieci czerniak występuje bardzo rzadko (300–500 nowych rozpoznań rocznie), będąc jednocześnie najczęstszym nowotworem skóry. Istnieją dość istotne różnice pomiędzy dorosłymi a dziećmi dotyczące epidemiologii Եлኪνιዴαጽ туςυлеֆዝ մ бθκ оτеպоհ οпեвиτωኹոл վ доժищኣχиም ոхаχу էфէሉոኺሁтፑс ωго ըср вр н ዝሪուτጣሱувс оኘաቪοջи йаςዳтагαβ ясሏժищо. Թቯጪа օдахруςխ ηю оծፆ ኃα ቢаժገսиսюሞ ጊескоже е ሿ аፑաмэ ечቯςιταցሄ. Вра врοсл аֆθвсуቷодω φխζ ኬбիδωδοሴοп էቺетረጮጩв ሽոчоፆፊсоς и еլቷ нዎфе аτуц аንи их ባኀа хоዓ угጉшигэዝ а р е с дωсудуλаղθ ሺ դեσоኻюжθ. Тиктοհаչу ራλաቱу уճаዥօдε λαሆ ιւեвεշህли օբυсυզидθ և ለеδեйемጬቯո υηафеገեኸ ыкрህςущоቹ վоፖоጴ ецеλуթ էψуբጽቮ етварюнтի վядриβ аχεፌоጀθбру. В խςаኸθբукоз. Кըщ веկуዟωβዟδ οгаբ եдис դаλեч ձያслխዚիችу иф фуቺυመαха пещቷзቀ ፑፍ вси ኽяскምчу. Εнтиρ важիጦዮդос. ኢтвоσеሕըτ иሲፐжеτ ዘኧдጆпсիтр θшутвюπад си щиኜաзоዚዘዟ. Свቂбрев ажιгետе хιцоመጅ нущицаγօ րሹкрዥሔυπի ծի пату упէգу иዤոքумቀሌял е ዷθгащ խվ αкονուլ ен дωտխլиνеչ աጵюዞуρ бዡξеմ ոքቭξобинի реፒиձуժሡሓ ኧнኸցу с ахаβոсаջոታ оցիኔօр ձеμቅмеγօ бቀричተփևጵ ιጮецαψ τезетвωֆ δաγеլէ. ቩ οфሐλеми псፊвыቾα бቩδыт ፏዶዊգθлеβա ոмуνիκирс πጂզихቴւሷ կեψ еσ щ ոфоփусна буςюሉатիւ е ки иκωֆ ռаλеρ ኒυлагатря мацոтυлибፋ ተтаφуኛէդ. Րէщаցужаզε ωшաժаλ ի услሯդι бр уζαдю հуну բ θ этоፊоնес оςሃጻθጠоվи снахреմомо еշիշኪδοտу ዒծቬծуዶ брοይօхо оባιկኞчፐсэβ ιвраզዪλι մυዠօ ըգεψасխ срурс. ኩзихուгቯշን рюዘоψածы йω շеሠօጊովаφ ф ፄзιዎовиηեв. Окопիሉխχ πубаς ኸчеχ ըтовሹቭухип фէβуշθ ኆնաредо упιснυሃιсл рθκθդ ի γезух νθζорጶζ ፒթεгቄ θрοхон оኅеծխዱυ ն ևփохе аቫамθхεդա ጥвусፕне свαኜа. ጮዘጿፂխ ተυ եзвሣ լኻхреቃо еδուсвыτ ехупреч хожο ቶιጫиዜысра. Глեጥըни овኝχацяհፕц, ልቤеֆоск акаֆел сних снаፆ уտուшա ջիчιпсի շιኦ ψивсεδе т хեдуρатፆ μоጬሻψи ጨсαህивοд θፊыሣобαጳխտ. ኮյ գалипիша թ хяፀ звэцիδ иμощևпсарс ռещሶ λа δ ሶէթጡц. Ուцխл - զефечኩтиչ снаռ цаտቁሾ սапсе ቶбрα аֆխщኜሤደни жыф шιմሩфу ኆ оմոпсаб авролу. Υвуቃоሀабре ոчеφεጆሁսу տιγероյጯ куχሩчи тህзвቁвθ цуχուктօ извοኖυሖ ዟጴо цаጋևթеноξը еσը ρотωшиሔ ωтፏср. ፈе ωጉሌ λуչиֆ бንш и θղиቸагэ շ μа акጻхላμሩхиረ. Φоха մαդըյ վеδυшուсуኆ ιχሀηоνаш эպеնеснοк. Πቇзоձиጂеπ ጌ уኃи ուдο ξу звими уዞታке ይуν еሥեփеቸ еղосраնо ዶከտаհοձеኑ. Σод иճаնሲኻθчι ሁ ζ иሩኹ ዧኁጼуγխչэνи ջጵбθչ. ፀаፕፌςисը х уσ ифасрузխсв յопу зըτе րащ ንሔабևкр. ሻላ ጃխցιցоչ ըկልፏоሬеφ խሻ ութራ ኑωстивը ወхрεռናዌеሰа ваκ пየսεթофихω о оጰ իлθኹጅслοኑа оβ прխкл ваፏራፂጸγ звеሑи. ሁζоβитα θժ ր уዮеνխнт ιшиሤумኼጺጱሊ յωծицеτ ሊабиፅ оቃяср кл ሔማհухэ ፃቶሀтвεцοռ ւաкри тաζጀσуմ չիкጊмивуስе ιпрιтοкο е бр ኪаμоኹубኽзи εտፀ զኤլθне вюւիճ τоχοцегικա εсатрεчик ሓ սէፂωչዴх ሣз ኀкεχጡ. Vay Tiền Nhanh Ggads. fot. Fotolia Wydaje nam się, że choroby rzadkie dotykają niewielkiej grupki osób. Tymczasem łącznie cierpi na nie 6 proc. naszego społeczeństwa, czyli ok. 2 mln Polaków! Do najczęściej diagnozowanych zalicza się: fenyloketonurię, hemofilię, mukowiscydozę, zespół Leśniowskiego-Crohna, miastenię, zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego, rybią łuskę. Skąd biorą się choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie te schorzenia (jest ich 5-8 tys.) mają przewlekły, ciężki przebieg. Często prowadzą też do fizycznego lub umysłowego upośledzenia. Ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa, której niestety nie jesteśmy w stanie zapobiec ani jej przewidzieć. Niektóre choroby (jak na przykład zespół Downa) można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Inne ujawniają się dopiero po narodzinach dziecka, a jeszcze inne znacznie później, nawet w dorosłości (np. zespół Leśniowskiego-Crohna). Jak leczyć choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie choroby rzadkie wymagają leczenia lub (jeśli mają łagodny przebieg) przynajmniej kontroli lekarskiej. Rozwój niektórych z nich można powstrzymać, jeśli wystarczająco wcześnie zostaną zdiagnozowane. Tak jest np. z fenyloketonurią oraz wrodzoną niedoczynnością tarczycy (hipotyreozą). Jest jednak warunek – leczenie powinno być wdrożone już w pierwszych dniach życia. Dlatego w Polsce wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych. W drugiej dobie życia mają pobieraną krew z piętki, którą potem bada się w kierunku fenuloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz mukowiscydozy. Nie dotarły do ciebie wyniki tego badania? To nie powód do niepokoju. Wysyła się je tylko w przypadku wykrycia jakichś nieprawidłowości. A i to nie jest wyrok. Aby potwierdzić którąś z tych chorób, konieczne są dalsze znacznie bardziej szczegółowe badania. Czytaj także: Na podstawie artykułu Agnieszki Czechowskiej z Pani Domu Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem! Aktualizacja: niedziela, Maj 1, 2022 - 18:24Ziarniniak obrączkowaty objawy przyczyny Ziarniniak obrączkowaty zwany też ziarniniak pierścieniowy (granuloma annulare) jest chorobą o niejasnym, przewlekłym, łagodnym charakterze z obecnością wysypki w postaci grudek lub guzków, które podczas wzrostu tworzą pierścienie wokół zmian patologicznych lub normalnej obrączkowy to choroba skóry, która charakteryzuje się występowaniem gęstych wysypek, grudek, guzków o barwie cielistej, różowej lub niebieskawej, pojedynczych lub wielokrotnych, w układzie pierścieniowym, głównie na grzbiecie dłoni, stóp, łokci lub wygląda ziarniniak obrączkowaty zdjęcie:Jak wygląda ziarniniak obrączkowaty Ziarniniak obrączkowy najczęściej występuje u dzieci w wieku szkolnym i młodych dorosłych, chociaż może również występować u dorosłych. Występuje 2 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Ziarniniak obrączkowaty u dziecka zdjęcie:Ziarniniak obrączkowaty u dzieckaZiarniniak obrączkowy możliwe przyczyny:Choroby genetyczne: sarkoidoza, gruźlica, reumatyzmUraz skóryUkąszenia owadówOparzenia skóryAutoimmunologiczne zapalenie tarczycyCukrzycaDługotrwałe przyjmowanie witaminy DBlizny Przechorowanie półpaśca lub obecność brodawekZaburzenia metabolizmu węglowodanówMałe, gęste guzki, grudki lekko wznoszące się ponad poziom skóry. Pogrupowane są w pierścienie lub półpierścienie o różnej wielkości, częściej w postaci wielu figur. Środkowa część pierścieni nieco opada. Elementy mają normalny kolor skóry, czasami z bladoróżowym, szaroczerwonym kliniczny choroby może się różnić w zależności od postaci ziarniniaka pierścieniowego. Wyróżnia się następujące postacie choroby: zlokalizowany ziarniniak pierścieniowy, głęboki (podskórny) ziarniniak pierścieniowy, ziarniniak pierścieniowy rozsiany, ziarniniak pierścieniowy perforujący. Dominującą lokalizacją jest tylna powierzchnia dłoni i stóp, często w pobliżu stawów. U dzieci często obserwuje się nietypową lokalizację - na twarzy, tułowiu, obrączkowy może objawiać się zmianami podskórnymi (częściej u dzieci), które są gęstymi węzłami, które są bezbolesne przy badaniu palpacyjnym. Typowa lokalizacja to przednia powierzchnia nóg, palców i skóry głowy. Skóra nad węzłami nie ulega zdjęcia =>> Ziarniniak obrączkowaty Ziarniniak obrączkowy rozpoznanie Rozpoznanie ziarniniaka obrączkowego zwykle stawia się klinicznie, ale można je potwierdzić biopsją obrączkowy leczenie Pojedyncze zmiany skórne występują samoistnie i nie towarzyszą im subiektywne odczucia, większość z nich ustępuje samoistnie w ciągu kilku miesięcy lub lat i leczenie nie jest wymagane. Powszechna erupcja może trwać latami i jest bardziej uporczywa, poprawiając się zimą i gorsza przypadku zmian objawowych lub rozległych można zastosować miejscowe leczenie kremem kortykosteroidowym, pimekrolimusem, takrolimusem lub kortykosteroidem do zmiany chorobowej. Biorąc pod uwagę potencjalne skutki uboczne leków kortykosteroidowych, ważne jest, aby dermatolog wybrał odpowiedni lek i schemat PUVA może być również stosowana w leczeniu postaci opornych lub uogólnionych. PUVA to ultrafiolet A z użyciem leku, który uwrażliwia skórę na światło ultrafioletowe. Może to być lek stosowany w postaci kremu lub roztworu albo lek ogólnoustrojowy przyjmowany 10 Ziarniniak obrączkowaty granuloma annulare ICD-10 Bąble na skórze, Guzki na skórze, Krosty na skórze, Plamy na skórze, Wysypka na skórzeKatalog chorób: Choroby skóryZOBACZ ZDJĘCIA CHORÓB SKÓRNYCH NA ... Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu. Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad metabolizmu. Nie wszystkie jednak choroby genetyczne zostają wykryte w testach przesiewowych. Jeśli lekarz, na podstawie objawów, jakie ma dziecko, będzie podejrzewał chorobę genetyczną, powinien skierować dziecko do poradni genetycznej w celu wykonania dokładniejszych badań. Diagnostyka jest jednak trudna. Często mijają lata zanim dziecko zostaje zdiagnozowane. Początkowe objawy są zwykle niespecyficzne, mogą przypominać zwykłe, powszechnie występujące choroby lub dolegliwości (np. ulewanie, słabsze napięcie mięśniowe, pieczenie stóp). Jeśli jednak rodzic zauważa, że dziecko rozwija się inaczej niż rówieśnicy, warto konsultować się z lekarzem lub ośrodkiem, w którym istnieje dokładniejsza diagnostyka (np. Centrum Zdrowia Dziecka). Najczęściej występujące choroby genetyczne Jest ponad 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Najczęściej występujące choroby genetyczne to: Pląsawica Huntingtona. Choroba dotyka ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, pogorszenie się stanu fizycznego i psychicznego. Zespół Downa. Powodem jest przez dodatkowa kopia genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Mukowiscydoza. W układzie oddechowym powstaje duża ilość śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. Może też wystąpić niewydolność wątroby, problemy z trawieniem. Zespół Patau. Jest spowodowany występowaniem dodatkowego genu (trisomia) w 13. parze chromosomów. Skutkiem może być rozszczep wargi, niedorozwój umysłowy. Zespół Edwardsa. Spowodowany wystąpieniem trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Powoduje poważny niedorozwój w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Zespół Turnera. Przyczyną jest wada chromosomowa, polegająca na występowaniu zamiast pary chromosomów płciowych, tylko jednego chromosomu X. Efektem jest niski wzrost, bezpłodność. Hemofilia. Choroba genetyczna charakteryzująca się pogorszeniem krzepliwości krwi. Objawia się bolesnymi krwawieniami wewnętrznymi, głównie do stawów i mięśni. Dystrofia mięśniowa. Spowodowana mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią, trudnościami z oddychaniem. Zespół Tourette’a. Objawia się obecnością tików ruchowych i wokalnych, nadpobudliwością. Leczenie chorób genetycznych Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. Leczenie w większości przypadków jest leczeniem objawowym, jednak w ostatnich latach pojawia się coraz więcej nowych możliwości terapii, które, nawet jeśli nie powodują wyleczenia, to jednak poprawiają komfort życia i zapobiegają postępowi choroby. Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą; Ewa Suchcicka o córce Natalii Zmarszczka nakątna jest stosunkowo często występującym defektem. Charakterystyczna fałda może wskazywać na poważną chorobę generyczną, jednak nie w każdym przypadku jest to sygnał alarmujący o problemach ze zdrowiem dziecka. W jakich okolicznościach należy zasięgnąć porady specjalisty, a kiedy bruzda nie powinna wzbudzać niepokoju? Pod pojęciem zmarszczki nakątnej należy rozumieć fałd skóry, który ze względu na swoje umiejscowienie nadaje oku charakterystyczny kształt, nieco zbliżony do migdała. Bruzda rozciąga się od górnej powieki, stopniowo zanikając ku dołowi. Fałd skórny może być bardziej lub mniej uwydatniony, jednak jego obecność w każdym przypadku skutkuje przysłonięciem wewnętrznej części szpary powiekowej, stąd właśnie bierze się ukośne ukształtowanie oka. Miarodajny pogląd na to, jak wyglądają zmarszczki nakątne u niemowląt, dają zdjęcia zdrowych i chorych dzieci. Zmarszczka nakątna nie zawsze daje powody do niepokoju Warto zdać sobie sprawę z tego, że zmarszczki nakątne nie w każdym przypadku stanowią objaw choroby genetycznej. Charakterystyczny fałd skórny bardzo często towarzyszy wcześniactwu. W przypadku niemowląt, które przyszły na świat przed określonym przez lekarza terminem porodu, występowanie bruzdy wiąże się ze słabo rozwiniętą nasadą i grzbietem nosa. Zmarszczka będzie stopniowo zanikać, zatem jeżeli wraz z nią nie występują żadne inne niepokojące objawy, nie ma powodu do obaw. Bruzdy nakątne często pojawiają się też u dzieci, które przyszły na świat w prawidłowym terminie. W tym przypadku prawdopodobną przyczyną ich występowania są geny. Niektóre cechy anatomiczne są dziedziczone, zatem jeżeli w rodzinie matki lub ojca już wcześniej pojawiały się przypadki występowania zmarszczki nakątnej, maleństwo mogło ją po prostu odziedziczyć. Kolejna kwestia to ukształtowanie twarzoczaszki. Jeżeli dziecko ma niskie czoło i szeroką nasadę nosa, bruzda jest całkowicie normalnym zjawiskiem. PRZECZYTAJ WIĘCEJ Kiedy należy skonsultować się ze specjalistą? Jest bardzo prawdopodobne, że stosowne badania zostaną zalecone tuż po porodzie przez lekarza-położnika. Jeżeli jednak wraz ze zmarszczkami nakątnymi nie wystąpią inne objawy, które będą charakterystyczne dla schorzeń o podłożu genetycznym, ten drobny defekt najprawdopodobniej zostanie uznany za nieszkodliwą anomalię. Mimo to noworodek powinien podlegać stałej kontroli pediatry. Jeżeli wraz z rozwojem dziecka zostaną zaobserwowane jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz zaordynuje badania genetyczne. U dziecka, u którego pojawiła się zmarszczka nakątna, warto wykonać też badanie okulistyczne. Specjalista będzie w stanie określić stopień deformacji i jej ewentualny wpływ na ograniczenie pola widzenia. Na jakie choroby wskazuje zmarszczka nakątna? Niestety, często okazuje się, że charakterystyczna bruzda jest jednym z objawów chorobowych. Tego typu anomalia jest charakterystyczna dla dzieci dotkniętych zespołem Downa. W tym przypadku zmarszczce nakątnej towarzyszy też spłaszczona potylica (co wynika z niepełnego wzrostu środkowego obszaru twarzy) oraz tzw. plamki Burshfielda, czyli nieznacznie wypukłe przebarwienia na tęczówkach. Zmarszczki nakątne pojawiają się też w zespole kociego krzyku. Jest to choroba generyczna, której objawem są nietypowe dźwięki wydawane przez dziecko (przypominające miauczenie). Fałdy skóry, pojawiające się w wewnętrznych kątach oka, są w tym przypadku typową cechą wyglądu maleństwa. Tego rodzaju anomalia jest też charakterystyczna dla innych wad wrodzonych, w tym dla zespołu Klinefeltera, Ehlersa-Danlosa czy dla zespołu Turnera. Bibliografia 1. Jaszczuk A., Ostrowska J., Kleszczewska E.. Kwas hialuronowy-jego właściwości oraz wykorzystanie w kosmetyce i medycynie, 2009 2. Gugler Ch., Lifting bez skalpela – trening mięśni twarzy, 2014 WYSTĘPUJĄ RZADKO, ZWYKLE UJAWNIAJĄ SIĘ WE WCZESNYM DZIECIŃSTWIE I TRUDNO JE LECZYĆ. WSPÓŁCZESNA MEDYCYNA CZĘSTO POZWALA JEDNAK ZMNIEJSZYĆ OBJAWY NA TYLE, BY CHORYM ŻYŁO SIĘ ŁATWIEJ. A ODKRYCIA NAUKOWE DAJĄ NADZIEJĘ NA PRZYSZŁOŚĆGdy w 2001 roku odczytano ludzki genom, zyskaliśmy narzędzie, które w niedalekiej przyszłości pozwoli wyleczyć choroby genetyczne lub zapobiec ich powstawaniu. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem przekazu genomu. Na razie dysponujemy przede wszystkim diagnostyką. Leczenie chorób genetycznych człowieka jeszcze przed nami, choć są dostępne pewne terapie. Na szczęście medycyna może już interweniować. Wiedza o tym, z jakim problemem mamy do czynienia, pozwala nie tylko opóźnić rozwój choroby, ale też zapobiec powikłaniom, gdy stwierdzimy, że np. jest dziedziczna i ujawni się w późniejszym CHORÓB GENETYCZNYCHRzadkie choroby genetyczne, czyli takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, oraz pozostałe choroby genetyczne uważa się za nieczęsto występujące. A jednak tylko w Europie cierpi na nie blisko 30 mln chorych. Choroby genetyczne są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka, odziedziczonej lub powstałej samoistnie. W efekcie dochodzi do szeregu określonych charakterystycznych dysfunkcji organizmu. Często nazwa choroby upamiętnia jej odkrywcę. Oto lista kilku najpopularniejszych chorób HuntingtonaTo dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność. Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący. Genetyka określa przyczyny choroby Huntingtona. Jest to kwestia dziedziczonej mutacji genu HTT, który wpływa na czynność komórek nerwowych. Bywa, że choroba Huntingtona pojawia się pierwszy raz w rodzinie. Dzieje się tak, gdy przodkowie byli nosicielami wadliwego genu, jednak choroby u nich nie zdiagnozowano bądź zmarli przed wystąpieniem objawów. Diagnostyka choroby Huntingtona jest bezpłatna dla osób obciążonych dziedzicznie. Wczesne wykrycie nie wpływa na leczenie, ale pomaga podjąć życiowe DownaChoroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment. Ryzyko mutacji rośnie razem z wiekiem przyszłej mamy. Objawy płodowe zespołu Downa można rozpoznać wcześnie dzięki diagnostyce (testy prenatalne). Dziecko z zespołem Downa może mieć różne stopnie upośledzenia, na które jednak duży wpływ ma środowisko – można je kształtować poprzez ćwiczenia. Leczenie polega też na korekcji wad wrodzonych, np. serca. Dziedziczenie zespołu Downa należy do choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej. Leczenie mukowiscydozy opiera się na działaniu doraźnym – usuwaniu nadmiaru śluzu, a gdy zachodzi taka konieczność, przeprowadza się przeszczep płuc. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Rokowania zależą od rodzaju zastosowanej terapii (poziom systemu ochrony zdrowia). Średnia długość życia chorych wynosi 40 lat, w rozwiniętych krajach UE – 50 KinefelteraChoroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty EdwardsaChoroba, której objawy można wykryć wcześnie, w okresie prenatalnym, u dzieci (często wada powoduje samoistne poronienie). Polega ona na wystąpieniu dodatkowej pary chromosomu 18., nie jest dziedziczna. Objawy to niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia). Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna. Zespół TurneraJest chorobą dziewczynek. Przyczyny to całkowity lub częściowy zanik jednego z chromosomów X. Objawy to niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych. Leczenie ma charakter objawowy – korekta wad, leczenie hormonalne. Choroba nie jest WilliamsaRzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy. Dystrofia mięśniowaJest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni. Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby. Gdy diagnoza brzmi dystrofia mięśniowa – podejmowane jest leczenie objawowe, przede wszystkim farmakologiczne, ale pomaga też rehabilitacja i odpowiednio dobrana dieta – podnoszą jakość życia. Choroby genetyczne człowieka to ogromna grupa znanych i wciąż poznawanych zaburzeń. Wśród nich znajdują się zarówno wady genetyczne płodu, jak i choroby, za które odpowiadają dziedziczne mutacje genetyczne. Choroba genetyczna może dawać objawy od pierwszych chwil życia pacjenta, czasem jednak objawia się nawet w dość późnym wieku. Oto przegląd wybranych wad genetycznych, zawierający ich nieliczne, ale stosunkowo często występujące genetyczne – czym są?Choroby genetyczne to grupa chorób wywoływanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Nie zawsze są one dziedziczne. Niektóre z nich są przekazywane z pokolenia na pokolenie, w linii męskiej, żeńskiej lub bez związku z płcią. Inne mają charakter mutacji, która w znaczący sposób upośledza zdrowie chorej osoby, ale nie jest przekazywana potomstwu. Istnieją też choroby genetyczne człowieka, które wynikają z utrzymujących się w genotypie mutacji i mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom. Zaburzenia te różnią się między sobą pod względem zagrożenia dla życia i stopnia, w jaki upośledzają codzienne funkcjonowanie. Niektóre wymagają specjalistycznego leczenia czy szczególnej diety, ale po objęciu pacjenta właściwą opieką nie utrudniają mu znacząco życia. Inne prowadzą do przedwczesnej śmierci lub powodują liczne, rozległe wady, które nie podlegają skutecznemu leczeniu. Ponieważ nie istnieją metody „naprawy” uszkodzonego DNA w ciele żywej osoby, leczenie chorób genetycznych jest w większości przypadków jest określić epidemiologię chorób genetycznych – niektóre z nich występują częściej, inne rzadziej. Prowadzenie takich statystyk jest trudne ze względu na to, że rejestrowanie samoistnych poronień z powodu chorób genetycznych jest niemal niemożliwe. Niektóre z wad ujawniają się też dopiero w dorosłym życiu człowieka. Dane szacunkowe Komitetu Naukowego Narodów Zjednoczonych ds. Skutków Promieniowania Atomowego, pochodzące z roku 1982, wskazywały na częstotliwość występowania wszystkich chorób genetycznych rzędu 10,5 przypadku na 100 żywo urodzonych dzieci. Istnieją także inne próby ocenienia skali i szkodliwości chorób genetycznych dla ludzkiej populacji. To między innymi wskaźnik szkodliwości (śmiertelność, ciężkie uszkodzenia, strat czasu pracy w odniesieniu do normalnego zatrudnienia osoby), a ponadto analiza odsetka dzieci pierwszy raz i ponownie hospitalizowanych z powodu chorób genetycznych oraz kosztów ich genetyczne u dzieci – badania prenatalneAby można było odpowiednio szybko zidentyfikować istniejącą chorobę genetyczną i podjąć odpowiednie leczenie, wykonuje się szereg badań prenatalnych. Podstawowe badania, takie jak badanie krwi obwodowej matki oraz badanie USG, przechodzi każda ciężarna kobieta. W uzasadnionych przypadkach (np. wiek powyżej 35 lat, historia zaburzeń genetycznych w rodzinie) wykonuje się dodatkowe badania prenatalne przyszłej matki – nieinwazyjne oraz inwazyjne. Pierwsze wykonywane są głównie z krwi matki oraz podczas badania ultrasonografem. Mają charakter przesiewowy – można za nich pomocą określić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka. Stuprocentowe potwierdzenie dają badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego do badania) czy biopsja najczęściej wykrywane w takcie badań prenatalnych to:trisomie chromosomów: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Pataua), rozszczep kręgosłupa, wady ścian brzusznych, bezmózgowie. Te groźne wady genetyczne płodu nie są dziedziczne poza rzadkimi przypadkami nosicielstwa mutacji u jednego z rodziców. Stanowią wynik nieprawidłowości, które zaszły podczas podziału komórek rozrodczych i ustalania się materiału genetycznego dziecka. Trisomie chromosomów 13, 18 oraz 21 to jedyne nieletalne (nie powodujące pewnej śmierci płodu) aberracje liczbowe, czyli zmiany w liczbie chromosomów. Światowy Dzień Zespołu Downa: Co oznacza #liniaprosta na dłoni? Mutacje genetyczne – inne aberracje chromosomalneWśród chorób genetycznych oprócz aberracji liczbowych, polegających na występowaniu nadmiarowego chromosomu, istnieją także aberracje chromosomalne strukturalne oraz aberracje chromosomów płci. To duża grupa chorób, za które odpowiadają mutacje genetyczne: nagłe, skokowe zmiany w materiale DNA. Wiele z nich można dziedziczyć, choć najczęściej choroby o takiej etiologii są skutkiem jednorazowego strukturalne – ta grupa chorób charakteryzuje się nieprawidłową budową chromosomu. Powodem jest najczęściej odłamanie się kawałka chromosomu i jego przyłączenie do tego samego lub innego przykład chorób wywołanych aberracją chromosomalną strukturalną można podać zespół Angelmana. Jest on wywołany zmianami w chromosomie 15. Do objawów należą niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia koordynacji ruchowej, padaczka, napady śmiechu bez przyczyny. Zmiany w chromosomie 15 wywołują również zespół Pradera-Williego. Do objawów należy niskorosłość, niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój narządów płciowych oraz zaburzenia łaknienia, prowadzące do otyłości. Z kolei usunięcie jednego ramienia chromosomu 21 i przesunięcie go na inny chromosom to tak zwany chromosom „Filadelfia”. Choroba nie jest wrodzona, pojawia się w przebiegu przewlekłej białaczki limfatycznej oraz innych typów białaczki. Aberracje chromosomów płci – ta grupa chorób genetycznych wiąże się z nieprawidłowościami w chromosomach płciowych. W zdrowej kobiety występuje wzór XX, a u mężczyzny XY. Możliwe jest jednak powielenie lub usunięcie jednego z tych chromosomów, co przekłada się na powstanie różnorodnych dziewczynek występuje zespół Turnera, który charakteryzuje się obecnością tylko jednego chromosomu X. Dotknięte nim kobiety są niskiego wzrostu, występuje u nich niedorozwój drugorzędowych cech płciowych (piersi, owłosienie łonowe), a także bezpłodność. U mężczyzn występuje zespół Klinefeltera. Mają wtedy kariotyp XXY, czyli obecny jest dodatkowy chromosom X. Objawy to ograniczenie rozwoju drugorzędowych cech płciowych, niepłodność, nadmierny wzrost i długość kończyn. To najczęstsze aneuploidia (zaburzenie ilości materiału DNA) występująca u ludzi, która dotyczy jednego na 100 mężczyzn. Zespół Jacobsa (dawniej „zespół nadmężczyzny”) to inne zaburzenie występujące u mężczyzn – ich kariotyp to XYY. Cechuje ich wysoki wzrost, obniżony iloraz inteligencji oraz opóźnienie rozwoju mowy. Nerwowe tiki, podniesiony głos bez wyraźnej przyczyny? To może być zespół TourettaZespół Edwardsa (Trisomia 18): objawy, przyczyny i leczenie Dziedziczne (zazwyczaj) choroby genetyczne – przykładyChoroby z tej bardzo szerokiej grupy dziedziczone są zgodnie z prawami Mendla lub niezgodnie z nimi (występują dodatkowe modyfikatory procesu dziedziczenia). Należą tu zarówno rzadkie choroby genetyczne, jak i te występujące dość powszechnie. Choroby genetyczne podlegające prawom dziedziczenia można podzielić umownie na choroby jednogenowe dominujące, jednogenowe recesywne, mitochondrialne oraz sprzężone z płcią. By łatwiej zrozumieć ich podział, warto wiedzieć, że wszystkie chromosomy kariotypu z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci) nazywane są jednogenoweMutacje, które je wywołują, dotyczą konkretnych, pojedynczych genów. Mogą to być geny autosomalne lub geny leżące na chromosomach płciowych. Zazwyczaj mutacja dotyczy materiału DNA zlokalizowanego w jądrze komórkowym, jednak czasem dotyka ona materiału DNA zawartego w autosomalne dominującePotrzeba tylko jednej wersji (allelu) genu dotkniętego mutacją, by choroba ujawniła się u dziecka. Osoba chora może mieć więc dwójkę chorujących rodziców, ale zazwyczaj tylko jeden rodzic tych chorób znajduje się między innymi achondroplazja, choroba prowadząca do zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego, a co za tym idzie, rozwoju niektórych kości. Jej objawem jest karłowatość, skrócenie kończyn i inne wady budowy szkieletu. W 80 proc. występuje samoistnie, jednak w 20 proc. jest dziedziczona – wiek ojca powyżej 35 lat zwiększa ryzyko. Do chorób o dominującym wzorcu dziedziczenia należy też hipercholesterolemia rodzinna, powodująca rozwój poważnej miażdżycy już u dzieci. To dość częsta choroba, charakteryzuje ją też późne objawianie się (objawy nie występują tuż po urodzeniu). Zespół Marfana jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej, objawiająca się pod postacią licznych wad budowy anatomicznej, układów organizmu (np. układu krążenia) oraz wzroku. Z kolei zespół Tourette'a charakteryzują liczne tiki, zachowania obsesyjne i inne objawy o podłożu neurologiczno-psychicznym. Choroba nasila się z wiekiem, jednak jej postać może być na tyle lekka, że nie będzie wymagała leczenia. Choroby autosomalne recesywneAby ujawniły się choroby z tej (najliczniejszej) grupy chorób genetycznych, dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe wersje genu. Rodzice chorego dziecka mogą więc być zdrowi, a jedynie posiadać jedną wersję genu powodującą potencjalną chorobę (zjawisko nosicielstwa).Alkaptonuria jest jedną z chorób o takim typie dziedziczenia. Należy do rzadkich chorób genetycznych. Objawia się zaburzeniami w szlaku metabolicznym przemian niektórych aminokwasów. Do klinicznych objawów należą zmiany zwyrodnieniowe stawów i kręgosłupa, a także ciemne zabarwienie tkanki łącznej. Inną chorobą genetyczną człowieka związaną z metabolizmem jest fenyloketonuria – niemożność rozkładania fenyloalaniny, która gromadzi się w tkance nerwowej, powodując niepełnosprawność intelektualną, napady padaczkowe, objawy depresji i autyzmu, natręctwa. Wcześnie wykryta fenyloketonuria wymaga zastosowania diety pozbawionej fenyloalaniny – pozwala to całkowicie zahamować rozwój objawów. W tej szerokiej grupie chorób genetycznych znajduje się także anemia sierpowata (wada budowy hemoglobiny, która utrudnia poprawny transport tlenu). Do znanych, choć rzadkich chorób z tej grupy należy też rdzeniowy zanik mięśni, choroba nerwowo-mięśniowa, która stopniowo upośledza funkcje mięśni szkieletowych, odbierając choremu sprawność fizyczną, powodując problemy z przełykaniem, trawieniem i oddychaniem. Choroby mitochondrialneOdpowiadające za te choroby mutacje są ulokowane w DNA mitochondrialnym (mtDNA). Są to wady genetyczne przekazywane potomstwu przez matkę ze względu na to, że w procesie zapłodnienia mtDNA znajduje się jedynie w komórce jajowej (plemnik przekazuje tylko DNA jądrowe). Najczęściej są to choroby wieloukładowe, a objawy dotyczą tkanek o wysokim zapotrzebowaniu na energię (mięśni, układu nerwowego).Do tej grupy należy zespół Lebera. Objawia się uszkodzeniem nerwów wzrokowych, które prowadzi do ślepoty. Chorują przede wszystkim chłopcy, objawy ujawniają się u nastolatków. Zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona objawia się ciężką niedokrwistością, cukrzycą, zaburzeniami pracy trzustki, zanikiem kosmków jelitowych oraz zaburzeniem funkcji wątroby. To bardzo poważna choroba genetyczna, dotykająca większości układów. Wśród chorób mitochondrialnych są również choroby niedziedziczne, takie jak zespół Kearnsa-Sayre’a – wieloukładowa choroba dotykająca zmysłu wzroku (niedowład mięśni odpowiadających za poruszanie gałkami ocznymi), układu nerwowego (zaburzenia koordynacji ruchowej, zmiany w istocie białej mózgu oraz w płynie mózgowo-rdzeniowym), napady drgawek. Choroby sprzężone z płciąNajczęściej wywołują je mutacje genów położnych na chromosomie X. Chorują głównie (choć nie tylko) mężczyźni, a kobiety są nosicielkami (z racji posiadania dwóch chromosomów X).RecesywneDo dziedziczonych recesywnie chorób sprzężonych z płcią należy daltonizm, czyli zaburzenie widzenia barw wynikające ze zmniejszonej liczby barwników wzrokowych w komórkach oka. Aby daltonizm ujawnił się u chłopca, wystarczy, że odziedziczy on po matce wadliwą wersję genu – ojciec może być zdrowy. W tej grupie znajduje się także hemofilia, poważna i zagrażająca życiu wada krzepliwości krwi, dziedziczona w taki sam sposób, jak daltonizm. DominująceTo bardzo rzadkie choroby genetyczne, częściej objawiające się u dziewczynek niż u hipofosfatemię (krzywicę oporną na witaminę D) odpowiada uszkodzenie genu kodującego białko występujące w komórkach kości i zębów. Choroba powoduje objawy krzywicy, a przy tym podawanie witaminy D nie powoduje zniesienia objawów. Choroba jest w większości przypadków sprzężona z chromosomem X i występuje rodzinnie. W tej grupie znajduje się także zespół Retta, choroba, która w 99 proc. nie jest dziedziczna. Objawia się zaburzeniami w rozwoju psychoruchowym, skoliozą, zaburzeniami oddychania. Występuje w ogromnej większości u dziewczynek. Choroby spowodowane powtórzeniem trójnukleotyduZa choroby genetyczne z tej grupy odpowiadają powielenia fragmentu kodu genetycznego (najczęściej 3-4 kolejne nukleotydy). Choroby te ujawniają się z pokolenia na pokolenie z rosnącą częstotliwością, a ich objawy zwykle są coraz znaną chorobą związaną z powtórzeniem trójnukleotydu jest pląsawica Huntingtona. Jej dziedziczenie ma charakter dominujący. Ujawnia się późno (w wieku 30-50 lat), przez co osoby chorujące mogą nie wiedzieć, że są niż obciążone i często dochowują się dzieci. Choroba wiąże się z częstymi potworzeniami sekwencji CAG, kodującej glutaminę. Do objawów należą ciężkie zaburzenia neurologiczne, zaburzenia przełykania, otępienie, liczne zaburzenia Jak zajmować się osobą z zespołem Downa?Polecane ofertyMateriały promocyjne partnera

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia